刊登日期 : 09/03/2024
受精卵如何發育成一個含有200多種細胞類型、36個重要器官的複雜有機體，一直是人類致力想解開的生命科學最大難題之一，好比電腦程式的運行需要使用「編程語言」一樣。
人體設定基因表達程序的「編程語言」被稱為「染色體開放狀態」，2018年，中國科學家在國際上首次解讀了這種「編程語言」如何指揮人類胚胎的基因表達，相關研究在同年3月9日於國際權威學術期刊《細胞》中發表。
由中國科學院北京基因組所劉江團隊與山東大學附屬生殖醫院陳子江團隊、廣州醫科大學劉見橋團隊合作完成的研究成果，打開了認識人類胚胎髮育基因表達調控的大門。
此前，科學家已知悉發育的進行需要體內基因能夠按照設定的程序、在特定的時間和特定的地點有序地表達，而整個過程就稱作基因表達編程，不過對於在受精卵形成初期，如何讓人的基因開始表達、當中的先後次序又是如何？這些都是研究難度所在。此次，中國科學家在國際上首次研究了人類胚胎基因組的激活機制，找到了啟動人類基因組表達的關鍵分子（Oct4），發現在進化歷程中，最先出現的基因（老基因）會先表達，而最後出現的基因則會較後表達，背後原因是細胞設定程序最先打開了老基因的調控開關。
這次的研究還揭示了一個人類進化的重要新機制，就是ＤNA的突變會引起人類的進化，在DNA序列中有一類名叫轉座子的DNA片段，它們經常會從一個區域跳到另一個區域，而正是這種跳動促成DNA突變。
科學家們判斷轉座子引起人類進化的主因是轉座子主要在胚胎中最為活躍，因而令人類基因組產生了新突變，而只有在胚胎中產生的突變，才更有可能傳遞到後代中，繼而引起人類進化。可以說，今次中國科學家在人類胚胎的研究中，有重大的貢獻。
