刊登日期 : 2022-10-25
香港中文大学医学院副院长卢煜明教授被誉为“无创产前检查之父”，甚至是“最接近诺贝奖的港人”，皆因他利用血浆DNA诊断技术，为孕妇开创的“无创产前诊断”（T21）。
科研创新的结果，有时不单单只为名成利就，更多的是追求真理，进而造福全人类，卢煜明就是最佳例子之一：“我觉得科学研究像去一趟探索之旅，能够亲眼目睹前人未见过的事情，真是无上光荣！”
卢煜明希望改变世界 不忘科研初衷造福人类
全球每800名初生婴儿中，就有1人患上唐氏综合症。在2011年之前，孕妇要产前检查胎儿有没有唐氏综合症，只能直接从胎儿身上抽取遗传物质以检测。但这种具入侵性的羊膜穿刺术（即“抽羊水”），对孕妇而言有0.5%至1%的流产风险。2011年，卢煜明研发的T21开始临床应用，只要孕妇的血液即可，准妈妈终于可以安心接受检查。
时间回去1980年代，卢煜明在英国牛津大学修习妇产科，当时他就立志要找出消除流产风险的检测方法。卢煜明首次接触当时仍属新技术的“核酸检测”（PCR），“教授话呢个技术可以改变世界㖞，我都想学吓点样改变世界”，遂尝试将其应用于产前检查。
一开始，卢煜明专注于在孕妇血细胞内寻找胎儿细胞的踪迹，再藉此研究出检测方法。可惜8年时间过去，他发现这种方法不可靠。
面对失败，卢煜明选择回来香港，一方面与久未见面的亲人多相聚，另一方面也想好好沉淀，思考下一步。他不断自省自己的研究到底错在哪里，因而想得更透彻，答案也更清楚。
适逢当时有研究指出，癌细胞会在血浆中释放DNA，卢煜明灵光一闪，既然肿瘤都会释放DNA，那么胎儿是否一样呢？卢教授之前只是在母亲血液中找到胎儿细胞，但原来血细胞以外的地方，也能找到许多胎儿DNA。
艰苦8年却失败 卢煜明永不言弃找到成功路
卢煜明的发现开创了一个全新领域，在1997年，他取得重大突破，确认孕妇血浆内有胎儿DNA。卢煜明随后进一步发掘相关的特征，例如用作诊断胎儿的性别、血型组合等。经过10年多时间的努力，卢煜明逐步迈向目标，成功开发唐氏综合症产前检测方法，准确率近乎百分百。T21的原理是，只要检验孕妇血浆内胎儿DNA的21号染色体，若发现有多一条染色体，即可确诊婴儿患上唐氏综合症。
临床测试后，T21在2011年正式推出，至今已被全球90多个国家或地区采用，每年数以百万计孕妇受惠。
卢煜明并未就此停步，他进一步拓展血浆DNA诊断技术，将其应用于筛查癌症，包括常见的鼻咽癌、肝癌等。其中在鼻咽癌方面已见成果，阳性预测值达11%，较一般癌症检测约3%高出数倍。
科研之路一点也不容易，但卢煜明十分感恩那失败的8年：“如果在我做医学生的时候，就已经在血浆DNA研究中取得成果，我反而不能培养出续航能力。”
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