刊登日期 : 25/10/2022
香港中文大學醫學院副院長盧煜明教授被譽為「無創產前檢查之父」，甚至是「最接近諾貝獎的港人」，皆因他利用血漿DNA診斷技術，為孕婦開創的「無創產前診斷」（T21）。
科研創新的結果，有時不單單只為名成利就，更多的是追求真理，進而造福全人類，盧煜明就是最佳例子之一：「我覺得科學研究像去一趟探索之旅，能夠親眼目睹前人未見過的事情，真是無上光榮！」
盧煜明希望改變世界 不忘科研初衷造福人類
全球每800名初生嬰兒中，就有1人患上唐氏綜合症。在2011年之前，孕婦要產前檢查胎兒有沒有唐氏綜合症，只能直接從胎兒身上抽取遺傳物質以檢測。但這種具入侵性的羊膜穿刺術（即「抽羊水」），對孕婦而言有0.5%至1%的流產風險。2011年，盧煜明研發的T21開始臨床應用，只要孕婦的血液即可，準媽媽終於可以安心接受檢查。
時間回去1980年代，盧煜明在英國牛津大學修習婦產科，當時他就立志要找出消除流產風險的檢測方法。盧煜明首次接觸當時仍屬新技術的「核酸檢測」（PCR），「教授話呢個技術可以改變世界喎，我都想學吓點樣改變世界」，遂嘗試將其應用於產前檢查。
一開始，盧煜明專注於在孕婦血細胞內尋找胎兒細胞的蹤迹，再藉此研究出檢測方法。可惜8年時間過去，他發現這種方法不可靠。
面對失敗，盧煜明選擇回來香港，一方面與久未見面的親人多相聚，另一方面也想好好沉澱，思考下一步。他不斷自省自己的研究到底錯在哪裏，因而想得更透徹，答案也更清楚。
適逢當時有研究指出，癌細胞會在血漿中釋放DNA，盧煜明靈光一閃，既然腫瘤都會釋放DNA，那麼胎兒是否一樣呢？盧教授之前只是在母親血液中找到胎兒細胞，但原來血細胞以外的地方，也能找到許多胎兒DNA。
艱苦8年卻失敗 盧煜明永不言棄找到成功路
盧煜明的發現開創了一個全新領域，在1997年，他取得重大突破，確認孕婦血漿內有胎兒DNA。盧煜明隨後進一步發掘相關的特徵，例如用作診斷胎兒的性別、血型組合等。經過10年多時間的努力，盧煜明逐步邁向目標，成功開發唐氏綜合症產前檢測方法，準確率近乎百分百。T21的原理是，只要檢驗孕婦血漿內胎兒DNA的21號染色體，若發現有多一條染色體，即可確診嬰兒患上唐氏綜合症。
臨床測試後，T21在2011年正式推出，至今已被全球90多個國家或地區採用，每年數以百萬計孕婦受惠。
盧煜明並未就此停步，他進一步拓展血漿DNA診斷技術，將其應用於篩查癌症，包括常見的鼻咽癌、肝癌等。其中在鼻咽癌方面已見成果，陽性預測值達11%，較一般癌症檢測約3%高出數倍。
科研之路一點也不容易，但盧煜明十分感恩那失敗的8年：「如果在我做醫學生的時候，就已經在血漿DNA研究中取得成果，我反而不能培養出續航能力。」
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